Ρουμελιώτη Κ. Κτηνίατρος, MSc Ιατρική Αθηνών (Γενετική, κλινική και εργαστηριακή κατεύθυνση), Ιατρείο Αναπαραγωγής Μικρών Ζώων, Αθήνα
Καφάσης Θ. Κτηνίατρος, Msc, Κτηνιατρικό Κέντρο Πολυγώνου, Αθήνα
Εισαγωγή
Στη συγκεκριμένη εργασία παρουσιάζονται πέντε περιστατικά διερεύνησης του γενετικού υπόβαθρου, με στόχο να ενημερωθεί και να κατανοήσει ο κλινικός κτηνίατρος το ρόλο της γενετικής συμβουλευτικής ως ένα χρήσιμο διαγνωστικό και προγνωστικό εργαλείο για την αρτιότερη διαχείριση τέτοιων περιστατικών.
Κλινικά περιστατικά
Πραγματοποιήθηκε γονιδιακός έλεγχος στα εξής κλινικά περιστατικά: 1) Εκφυλιστική μυελοπάθεια σε σκύλο Wire Fox Terrier στο πλαίσιο προληπτικού γενετικού ελέγχου. 2) Κυστίτιδα σε γάτα Siam, και επιλογή θεραπευτικής αντιμετώπισης. 3) Προοδευτική ατροφία αμφιβληστροειδούς σε σκύλο Miniature Schnauzer για την επιλογή του ως γεννήτορα. 4) Νόσος Von Willebrand σε σκύλο Doberman για την λήψη προληπτικών μέτρων, προ- και διεγχειρητικά. 5) Eπιληπτικό επεισόδιο ως παρενέργεια μετά από εφάπαξ χορήγηση ενέσιμης ονδασετρόνης.
To γενετικό υλικό λήφθηκε με παρειακά επιχρίσματα και εξετάσθηκε με τις μεθόδους TaqMan PCR (Polymerase Chain Reaction), SNP-assay (Single Nucleotide Polymorphisms), PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) και WES (Wide Exome Sequencing).
Αποτελέσματα
Ταυτοποιήθηκε παθογόνος μετάλλαξη στo γονίδιo SOD1 που ενοχοποιείται για την εκφυλιστική μυελοπάθεια στα Wire Fox Terriers, στο γονίδιο SLC7A9 για την κυστίτιδα, επιβεβαιώνοντας την περινεϊκή ουρηθροστομία ως κατάλληλη θεραπευτική επιλογή, καθώς και στο γονίδιο vWD (μετάλλαξη c.7437G>A, ετεροζυγωτία) για τη νόσο Von Willebrand τύπου 1, επιβεβαιώνοντας την πιθανότητα εμφάνισης αιμορραγικής διάθεσης. Δεν εντοπίστηκαν παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια MDR1 και HIVEP3, που είναι υπεύθυνα για φαρμακευτικές τοξικώσεις και την προοδευτική ατροφία του αμφιβληστροειδούς αντίστοιχα.
Συμπεράσματα
Η εφαρμογή της συμβουλευτικής κλινικής γενετικής μπορεί να συμβάλλει στην καλύτερη διαχείριση των γενετικών νοσημάτων και να ενσωματωθεί στο σύγχρονο ιατρείο.
Βιβλιογραφία
- Traas AM *, Casal M, Haskins M, Henthorn P (2006) Genetic counseling in the era of molecular diagnostics. Theriogenology 66, 599–605.
- Beckers E, Casselman I, Soudant E, Daminet S, Paepe D, Peelman L, et al. (2022) The prevalence of the ABCB1-1Δ variant in a clinical veteri- nary setting: The risk of not genotyping. PLoS ONE 17(8).
- Donner J, Anderson H, Davison S, Hughes AM, Bouirmane J, Lindqvist J, et al. (2018) Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs. PLoS Genet 14(4): e1007361.
- Kaukonen M, Quintero IB, Mukarram AK, Hyto¨nen MK, Holopainen S, Wickstro¨m K, et al. (2020) A putative silencer variant in a spontane- ous canine model of retinitis pigmentosa. PLoS Genet 16.
- Zeng R, Coates JR, Johnson GC, Hansen L, Awano T, Kolicheski A, Ivansson E, Perloski M, Lindblad-Toh K, O’Brien DP, Guo J, Katz ML, and Johnson GS (2014), Breed.
- Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy. J Vet Intern Med 28, 515–521.
